Når babyen er to døgn gammel tas det en blodprøve fra hælen. De fleste familier hører aldri noe mer. Men noen få foreldre får en telefon fra sykehuset – prøven har slått ut positivt på en av 25 alvorlige medfødte sykdommer.

Publisert: 17. juni 2015   -   Oppdatert: 11. mars 2019

De fleste av oss tenker ikke så mye over at det tas en blodprøve av den nyfødte. Det finnes informasjonsbrosjyrer om nyfødtscreeningen på ni språk, men når babyen virker frisk, regner man gjerne med at alt er i orden.

I fra 2012 til 31. desember 2017 ble alle nyfødte blitt screenet for 23 alvorlige medfødte sykdommer. Fra 1. januar 2018 ble nyfødtscreeningen utvidet med to sykdommer til. Hvert år får omlag 50 barn en diagnose etter positivt svar på screeningen. Det tilsvarer 1 av 1300 fødte.

– Hovedpoenget med nyfødtscreeningen er å oppdage utvalgte, alvorlige sykdommer tidlig, og starte behandling før barnet rekker å bli sykt. Målet er å avdekke sykdommen før barnet får symptomer, sier overlege Trine Tangeraas ved nyfødtscreeningen ved Oslo Universitetssykehus.

Nyfødtscreeningens historie:

På 1960-tallet begynte nyfødtscreeningen i Norge, men først i 1976 ble den landsdekkende. Alle nyfødte ble screenet for Føllings sykdom. I 1977 ble screeningen utvidet til å også gjelde medfødt lavt stoffskifte. I 2006 søkte Rikshospitalet om å utvide tilbudet, men prosessen tok lang tid. Først i mars 2012 ble nyfødtscreeningen utvidet til å gjelde 23 medfødte stoffskiftesykdommer, inkludert to hormonsykdommer og cystisk fibrose.

Internasjonalt er det stor forskjell på hvor mange sykdommer nyfødte screenes for. I USA screenes det for 54 tilstander, og Island er også mer liberale, mens England bare screener for ni. De skandinaviske landene er ganske like.

I de fleste tilfeller er det hjerneskade man kan forebygge når det gjelder stoffskiftesykdommer. Behandling er som regel med spesialdiett og/eller medisiner, samt faste restriksjoner. Ved noen sykdommer kan barnet ha helt vanlig kosthold, men tåler ikke å faste, og man må være ekstra påpasselig med at barnet spiser regelmessig. Andre sykdommer kan gi leverskade eller lungeskade, og er også viktige å oppdage så tidlig at skaden kan forebygges i størst mulig grad.

– Før utvidet nyfødtscreening ble innført, ble mange av sykdommene oppdaget først etter at barnet hadde blitt sykt, og allerede fått en hjerneskade. Noen barn med stoffskiftesykdom kunne bli innlagt på sykehus med symptomer på omgangssyke, uten å bli bedre av behandlingen. Da diagnosen ble fastslått, kunne noen av barna allerede ha fått en hjerneskade, sier Tangeraas.

Noen diagnoser ble også stilt på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling, gjentatte lungebetennelser eller dårlig vektoppgang.

De fleste av sykdommene det screenes for er arvelige.

Nyfødtscreeningen utvidet fra 1. januar 2018

Fra 01.01.18 ble nyfødtscreeningen utvidet til å inkludere flere typer alvorlig medfødt immunsvikt (SCID) og en stoffskiftesykdom. Utvidelsen innebærer ikke noen endring i metoden for nyfødtscreeningen, men er bare en utvidelse av hva man leter etter i prøvene.

Fordi utvidelse av nyfødtscreeningen har tatt fryktelig lang tid tidigere, prøvde man et annet prøveprosjekt for å få fortgang i innføring av SCID i nyfødtscreeningen. I prosjektet måtte man innhente samtykke fra foreldrene, og det viste seg å være veldig ressurskrevende. Nå er screening for SCID innført, men Tangeraas håper at det er mulig å få til raskere behandlingstid før utvidelser i framtiden.

– At vi raskt fant to pasienter med SCID tidlig, til tross for at tilstanden er sjelden, ga noe fortgang i prosessen, sier hun.

– Vi håper å finne fire til seks med SCID her til lands hvert år, men prognosene er mye bedre om vi kan oppdage dem før de rekker å utvikle alvorlige infeksjoner, sier Tangeraas.

Barn med alvorlig immunsvikt har et dårlig fungerende immunforsvar. Derfor kan selv en lett infeksjon, eller til og med en vaksine, være farlig.

– Barn med medfødt immunsvikt oppdages som regel først etter å ha hatt gjentatte alvorlige infeksjoner, blitt vaksinert, eller fordi de går dårlig opp i vekt. De blir syke fordi de ikke har et normalt immunforsvar som klarer å bekjempe infeksjonene. Noen barn kan ha flere infeksjoner samtidig som de ikke klarer å bli kvitt, sier hun.

Hun sier at årsaken til at første dose av rotavirusvaksinen gis ved seks ukers alder, er at man da kan ha fanget opp barn med alvorlig immunsvikt på nyfødtscreening. Barn med SCID vil ikke klare å kvitte seg med rotaviruset etter vaksinen, og kan bli alvorlig sykt.

– Det er ikke mulig å unngå at barn får infeksjoner, men en beinmargstransplantasjon før barnet allerede er smittet og blitt sykt av infeksjoner det ikke selv klarer å kvitte seg med, vil bedre prognosene, sier Tangeraas.

Har barnet allerede fått infeksjoner før beinmargstransplantasjonen er prognosene dårligere for barnet.

Ønsker å utvide nyfødtscreeningen til å inkludere SMA

Sykdommen spinal muskelatrofi har vært oppe i media en del i det siste fordi medisinen Spinraza er så utrolig kostbar – rundt én million kroner per dose. Barna vil gjerne trenge flere doser i løpet av det første året for å få ønsket virkning. Dermed har det blitt et helsepolitisk spørsmål.

– Det er ulike alvorlighetsgrader av sykdommen. Noen barn blir født så syke at ni av ti dør i løpet av det første året, mens andre kan leve lenger. Sykdommen gjør at musklene i kroppen svekkes, og de med mildest grad kan klare å sitte, men ikke å gå. Etter hvert som sykdommen forverres svekkes kroppens muskler helt til muskulaturen som trengs for å puste slutter å virke, og barnet dør, sier Tangeraas.

Medisinen har vist seg å være effektiv – særlig om man kommer tidlig i gang med behandlingen.

– Derfor er dette en sykdom som egner seg godt for nyfødtscreening. Det er jo bedre om man kan komme tidlig inn med behandling, enn å måtte vente til barnets muskulatur allerede er svekket, sier hun.

Tangeraas sier vi i Norge er flinke til å behandle disse barna allerede, men at det vil være en stor fordel å komme i gang tidligere.

– Foreldre til barna med SMA jobber også på for å få innført behandlingen, og vil nok også støtte sterkt opp om utvidelse av nyfødtscreeningen. For dem handler det jo om at barnet kan bli bedre i stedet for å dø, sier hun.

Dette skjer med blodprøven
Så snart som mulig etter at babyen er 48 timer gammel tas det en blodprøve. Et lite stikk, som regel i hælen, og noen dråper blod suges opp på et lite filterkort. Denne sender sykehuset så til Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet for analyse. Noen ganger testes blodflekkene på filterkortene mer enn én gang for å kontrollsjekke analysesvaret. Dersom også denne slår ut, er tiden inne for å ringe foreldrene til babyen. Det tar som regel fem til sju dager fra prøven er tatt til barnelege kontakter foreldrene.

– For de fleste kommer telefonen som lyn fra klar himmel. Foreldre er ulike, men de fleste reagerer umiddelbart, og blir veldig bekymret. Vi forsøker å få snakket med både mor og far, slik at begge får informasjon, sier Tangeraas.

Hun forstår at det kan være sjokkartet og vanskelig å få en slik beskjed per telefon.

– Men at vi ringer betyr ikke nødvendigvis at babyen er syk. Det må alltid bekreftende blodprøver til før diagnosen kan fastslås. Noen ganger får vi falske positive resultater, og en utvidet prøve viser at barnet er friskt likevel, forklarer Tangeraas.

Det er flere grunner til at babyen kan få et falsk positivt svar – for eksempel at mor har brukt medisiner under svangerskapet eller har mild sykdom som speiles i babyens blodprøve. Stressede nyfødte eller premature barn får oftere falskt positivt svar.

– Vi vet at screeningtestene ikke er 100 prosent følsomme, slik at det er mulig å få et falskt negativt svar også. Foreløpig kjenner vi kun til noen få barn med cystisk fibrose og noen mildere former av medfødte stoffskiftesykdommer som ikke ble fanget opp på nyfødtscreeningen, sier Tangeraas.

Oppdager færre syke enn forventet:

Da nyfødtscreeningen ble utvidet, forventet man å finne omtrent like mange syke per 1000 nyfødte som i våre naboland. Men det er foreløpig litt færre som får påvist enkelte stoffskiftesykdommer her til lands. Hvorfor det er slik, vites ikke sikkert.

– En del av sykdommene er også mer vanlige blant barn med utenlandsk opphav, sier Tangeraas.

Hun sier at etter noen års erfaring oppdager man nå rundt 50 barn i året som har tilstandene det screenes for.

Kan ta lengre før lege tar kontakt ved cystisk fibrose

Ved positivt svar på cystisk fibrose (CF) er det nødvendig med bekreftende genetisk testing.

– Ved funn av to mutasjoner, tar nyfødtscreeningen kontakt med Senter for Cystisk Fibrose på Ullevål, og de planlegger tidspunkt for innkalling av familien. Dette skjer ofte først ved to-tre ukers alder ved denne sykdommen. Med denne sykdommen haster det ikke like mye med oppstart av behandling, sier Tangeraas.

Nye tester samme dag
Etter telefonen reiser familiene til sykehuset for en utvidet prøve. Som regel er det snakk om blodprøve av babyen, men det kan også være aktuelt med en urinprøve av babyen, og av og til en blodprøve av mor.

– Noen ganger er resultatet fra nyfødtscreeningen så avvikende at vi setter i gang behandling allerede før vi får svar på diagnostiske blodprøver, sier Tangeraas.

Veien videre er avhengig av hvilken diagnose babyen får.

Debatt rundt lagringstid av filterkort-blodprøver

Lagringstid for blodprøvene fra nyfødtscreeningen i Norge har vært gjenstand for en bred debatt. Stortinget har nå bestemt at nyfødtscreening-filterkortene skal lagres til evig tid (gjelder for barn født fra om med 1. mars 2012).

– Nyfødtscreeningen ønsket i utgangspunktet en lagringstid på 16 år for å ha nok materiale lagret til å kvalitetssikre nyfødtscreeningens arbeid, men forholder seg selvsagt til det Stortinget har bestemt, sier Tangeraas.

I praksis vil man da etter hvert få en biobank med DNA til hele befolkningen.

– Det har de i andre land, blant annet i Danmark. Men det kan være mange er en etisk problemstillinger til – hva skal og bør man bruke DNA på befolkningsnivå til sier Tangeraas og legger til at det må være strengt regulert for å beholde tillit i befolkningen til stor oppslutning om nyfødtscreeningen.

Flest får oppfølging på både OUS og lokalsykehuset
Sykdommene det screenes for er så sjeldne at det er vanskelig å ha ekspertise på dem over hele landet. De fleste barna følges derfor opp ved et universitetssykehus.

– De fleste barna fødes i Helse-Sørøst på grunn av størst befolkningsgrunnlag, og får dermed oppfølging av leger tilknyttet nyfødtscreeningen ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet, gjerne i samarbeid med lokal barneavdeling, sier Tangeraas.

Hun sier det er viktig for dem å få følge opp barna, fordi en av screeningens oppgaver er å sikre god oppfølging av barna som de påviser sykdom hos.

– Det gir oss innsikt i og kunnskap om sykdommene og hvilke utfordringer familiene har. Det gir oss også en mulighet til å evaluere effekten og konsekvenser av nyfødtscreeningen, sier Tangeraas.

Tett samarbeid med lokalt sykehus også
Hun understreker at det er viktig at familiene har tett kontakt med sine lokale sykehus også – i tilfelle barna blir syke. For mange av sykdommene er terskelen for innleggelse eller kontakt med barnelege på sykehuset svært lav. Mange av de syke barna har også en veldig viktig informasjon i journalen sin om hvordan de skal behandles. Foreldrene har også kopi av journalen som de tar med seg, for eksempel på reiser.

– Det er viktig å ha tett kontakt med barnelege. Og som regel skal ikke disse barna innom legevakten, men har direkte kontakt med sykehuset hvis de blir syke, sier Tangeraas.

Ulike sykdommer og ulik alvorlighetsgrad
Alle sykdommene kan være svært alvorlige for barnet, men som med de fleste andre tilstander, finnes det graderinger også innenfor samme sykdom. Noen rammes hardt, andre får en mildere variant.

Ved enkelte tilstander kan barnet bli sykt allerede før screeningsvaret foreligger.

– For disse barna er man avhengig av at sykdommen mistenkes før man får svaret på blodprøven. Noen av barna som blir så syke allerede kort tid etter fødselen, kan man hjelpe til å unngå senere stoffskiftekriser. Men sykdommens art kan være så alvorlig at vi til tross for optimal behandling ikke alltid kan forhindre at de får hjerneskade. Dette gjelder bare noen helt få, men det hender, sier Tangeraas.

En tidlig diagnose kan uansett være til nytte, slik at sykdommen behandles riktig. I verste fall kan diagnosen i det minste komme barnets eventuelle yngre søsken til gode, ved at man kan få stilt diagnosen og planlegge neste svangerskap.

Mange blir nesten helt friske
Med riktig behandling vil de fleste av barna som får diagnoser etter positivt svar på nyfødtscreeningen klare seg helt fint.

– Noen ganger  er det nødvendig med spesiell diett resten av livet. Men så lenge dietten overholdes, vil barna fungere helt normalt og aldri vise symptomer på sykdommen, sier Tangeraas.

Sykdommene er medfødte, og varer livet ut. Men de er som regel mest problematiske mens barna er små.

– Barn har flest infeksjoner når de er små, og de spiser ofte mindre når de er syke. Fasting kan være farlig for barn med flere av disse sykdommene, sier Tangeraas.

Hun legger ikke skjul på at det ikke er helt ukomplisert å ha et barn med en slik alvorlig medfødt sykdom.

– Når sjokket legger seg og man lærer mer om sykdommen, og ser at det går bra, takler de fleste det veldig fint. Det handler om å finne den rette balansen for hver familie – hvor livet ikke bare dreier seg om barnets sykdom, sier Tangeraas.

Blir aldri syke av sykdommen
Barn med PKU (tidligere kalt Føllings sykdom) eller medfødt lavt stoffskifte har blitt behandlet over så lang tid at leger nesten ikke lenger husker hvordan ubehandlet sykdom utarter seg.

– Vi ser ikke lenger ubehandlet PKU hos norske barn. Det forekommer at det kommer utenlandske pasienter med ubehandlet sykdom fordi barnet ikke ble screenet som nyfødt. Det er ganske trist å se et barn med varig hjerneskade som vi vet kunne utviklet seg normalt dersom det hadde fått tilbud om nyfødtscreening, sier Tangeraas.

Det er lenge siden noen ble syke av PKU her til lands, og målet er at dette skal gjelde for flere av sykdommene.

Othilie har tyrosinemi type 1 – men får et vanlig liv

Othilie må gå på ganske streng diett og ta medisiner resten av livet. Men ellers er hun som alle andre. Det hadde sannsynligvis ikke vært tilfelle hadde ikke sykdommen hennes blitt oppdaget på nyfødtscreeningen.

­– Nyfødtscreeningen er utrolig viktig. Hos barn med Tyrosinemi 1 begynner leveren å ødelegges med én gang hvis de ikke får riktig diett og medisiner. Ubehandlet kunne hun fått akutt leversvikt og dødd etter bare noen få måneder, eller kronisk Tyrosinemi 1 og dødd av leverkreft i løpet av barne- eller ungdomsårene. Også om sykdommen hadde blitt oppdaget og behandlet relativt tidlig, ville hun måttet leve med leverskade resten av livet. Det hadde uansett blitt et helt annet sykdomsforløp, sier pappa Rolf Lindgren.

Les med om Othilie og familien hennes

Ofte ganske enkelt å behandle
En av sykdommene som er forholdsvis enkle å behandle er mellomkjedet fettsyreoksidasjonsdefekt (MCADD). Barn med denne sykdommen kan ikke bryte ned deler av sitt eget fett. Forebyggingen handler om å unngå at dette skjer. Barnet skal altså ikke faste.

– De trenger ikke å endre diett, annet enn å unngå store mengder kokosfett. Det viktigste er å forhindre at de faster for lenge, sier Tangeraas.

Men å få barn til å spise jevnlig og nok kan også være en utfordring for familiene. For barnet kan ikke hoppe over måltider, eller spise lite over tid, slik friske barn ofte gjør når de er syke.

– Omgangssyke er det verste for barn med MCADD. Internasjonale studier viser at før screeningen døde 20 prosent av barna med MCADD ved debut av sykdommen, og cirka 20 prosent fikk hjerneskade. Danmark har hatt screening for MCADD lenger enn oss, og der har ingen med sykdommen dødd eller fått hjerneskade etter at screeningen ble innført, sier Tangeraas.

Johan har MCADD – holder sykdommen i sjakk med mat

Ni måneder gamle Johan fikk diagnosen MCADD da han var åtte dager gammel. Uoppdaget kan sykdommen være svært alvorlig, men når vet om den, er den relativt enkel å behandle. Johan kan regne med å utvikle seg helt normalt, uten senskader.

– Vi er veldig takknemlige og glade for at nyfødtscreeningen oppdaget Johans sykdom så tidlig at vi kan forebygge at han blir syk av den, sier mamma Linn.

Les mer om Johan og familien hans

 

Les også: Var redde vi skulle miste Leo Nikolai

Hva synes du om artikkelen?