Antall svangerskap per år med Downs syndrom er nær doblet de siste 20 årene i Norge. Likevel har antallet barn som blir født med syndromet holdt seg stabilt på rundt 70-80 barn i året. Med den nye bioteknologiloven forventer man at flere med syndromet oppdages tidlig, og at færre barn med Downs vil bli født.

Sist oppdatert: 18. januar 2022

Downs syndrom er en medfødt tilstand hvor barnet er født med en ekstra kopi av kromosom nummer 21. Barnet har derfor totalt 47 kromosomer i stedet for 46. Et annet navn som brukes om syndromet er trisomi 21.

Trisomi:

Trisomi er et fosteravvik. Da har fosteret en ekstra kopi av kromosom 13 (Pataus syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 21 (Downs syndrom).

Den vanligste av disse er trisomi 21, også kjent som Downs syndrom

Kilde: Helsenorge.no

Barn med Downs syndrom har et særpreget utseende med skråstilte øyne, kort nakke og brede og korte hender. Barna blir født med utviklingshemning, men graden varierer. Mange har hjertefeil, syn- og hørselsvansker og kan ha problemer med blant annet språk og kommunikasjon.

De siste 20 årene har antallet svangerskap med Downs syndrom blitt nesten doblet i Norge. Medisinsk fødselsregister registrerte i 2020 det høyeste antallet svangerskap med opplysninger om Downs syndrom i sin historie. Dette året var tallet 147, mot 85 svangerskap i år 2000. Likevel var det nesten ikke forskjell i antallet barn som ble født med syndromet. Forklaringen på dette er at andelen aborter av fostre diagnostisert med Downs syndrom har økt.

Antall svangerskap med Downs syndrom

År 2000:
85 svangerskap – 64 levende barn – 1 dødfødt – 20 senaborter

År 2020:
147 svangerskap – 58 levende barn – 5 dødfødte – 84 senaborter

Eldre mødre
Mors alder når hun blir gravid er en av hovedgrunnene som kan forklare økningen i forekomst av Downs syndrom.

– Den vanligste risikofaktoren for Downs syndrom er mors alder. Det er derfor sannsynlig at det er nettopp den økte alderen som gir flere fostre med Downs syndrom, sier overlege Kristine Stangenes i Medisinsk fødselsregister i en artikkel på Folkehelseinstituttet.

Norske kvinner blir stadig eldre når de føder sitt første barn, og dermed altså økt alder også når de får flere barn.

Flere får fosterdiagnostikk
Downs syndrom kan oppdages på tidlig ultralyd og blodprøver, såkalt fosterdiagnostikk. Dersom det er funn på disse prøvene, må de bekreftes med en morkakeprøve eller fostervannsprøve.

Fram til ny bioteknologilov ble vedtatt av Stortinget 26. mai 2020, var det i hovedsak kvinner som var 38 år eller eldre ved termin som hadde rett på fosterdiagnostikk. Med ny bioteknologilov er aldersgrensen for fosterdiagnostikk fra 1. januar 2022 senket til 35 år. Alle gravide har også mulighet til å ta en blodprøve kalt NIPT (non-invasiv prenatal test). For de som er 35 år eller eldre er det et gratis offentlig tilbud som en del av fosterdiagnostikken, mens kvinner under 35 år må gå til godkjente klinikker og betale av egen lomme.

– Tidligere var det kun fostermedisinske sentre som kunne tilby fosterdiagnostikk. Vi har hatt fem slike sentre i Norge – i Oslo, Bergen, Stavanger, Trondheim og Tromsø. Nå vil fosterdiagnostikk bli et tilbud også ved lokale sykehus, noe som betyr at det blir et mer likt tilbud i hele landet, sier overlege Torbjørn Moe Eggebø ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin.

I løpet av 2022 skal også alle gravide få tilbud om tidlig ultralydundersøkelse, altså mellom uke 11+0 og 13+6.

NIPT tar over for KUB-testen
Fram til den nye Bioteknologiloven ble vedtatt var det KUB-test som ble brukt ved fosterdiagnostikk. KUB er en kombinasjon av ultralyd hvor en måler nakkefolden på fosteret i uke 11-14, samt at en tar en blodprøve av mor.

Mellom uke 11 og 14 i svangerskapet har alle fostre en liten hevelse under huden i nakken. Hvis hevelsen i nakken er større enn forventet, er det økt sannsynlighet for kromosomavvik hos fosteret.

– Nå vil trolig KUB-testen mer eller mindre gå ut. NIPT-testen er også en blodprøve, men den ser på andre ting enn man gjorde i KUB-testen. NIPT-testen undersøker DNA fra morkaken som går over i mors blod, forklarer Eggebø.

Dersom funnene i blodprøvene gir mistanke om trisomi, sier Eggebø det må følges opp med fostervannsprøve.

– Hvorfor bør man ta en fostervannsprøve for å få bekreftet eventuelle funn?
– Det forekommer at det er trisomi kun i morkaken, og ikke hos fosteret – såkalt mosaikk. Så det er derfor viktig å finne ut om det er trisomi også hos fosteret. Og det vil en fostervannsprøve bekrefte eller avkrefte, sier Eggebø.

– Innebærer fostervannsprøve noen risiko for å miste barnet?
– Det er 0,5 prosent risiko for å abortere etter en fostervannsprøve – altså er sjansen for at noe skal gå galt veldig liten, sier Eggebø.

Oppdages ofte etter fødsel

De fleste som blir født med trisomi 21 blir diagnostisert ved fødselen eller i nyfødtperioden.

At mange ikke vet om at de venter et barn med Downs syndrom, handler om at det ikke er lett å oppdage på ultralyd i uke 17-19. Hevelsen som vises i nakkefolden i uke 11-13 hos foster som har Downs syndrom, forsvinner etter uke 14.

Kilde: Artikkel fra Tidsskriftet Den Norske Legeforening og overlege Torbjørn Moe Eggebø

Mer selvbestemmelse – men lov å takke nei
– Sannsynligvis vil en med tidlig ultralyd og mer fosterdiagnostikk blant annet diagnostisere flere med Downs syndrom, og det kan tenkes at flere vil avbryte svangerskapet. Dette er et etisk vanskelig dilemma. Vi ønsker å ha et samfunn med plass til alle. Men med den nye bioteknologiloven styrkes kvinnens rett til selvbestemmelse, sier Eggebø.

Eggebø er svært opptatt av at kvinnene skal få skikkelig informasjon om tilbudene.
– Det er også viktig å understreke at en har lov til å takke nei til disse undersøkelsene. Det er ikke alle som ønsker å ta NIPT-test, og de vil ikke vite om barnet har for eksempel Downs syndrom før fødselen. Ingen skal påtvinges undersøkelser de ikke ønsker, og de har en rett til ikke å få vite om barnet har noen avvik, sier Eggebø.

– Hvordan tror du tidlig ultralyd og mer fosterdiagnostikk vil påvirke hvor mange som fødes med trisomi?
– Jeg tror det kan bli noen flere tidlige svangerskapsavbrudd, og noen færre senaborter. Etter uke 18 er skyldes stort sett alle senaborter avvik hos fosteret. Nå vil disse abortene antakelig bli tatt tidligere i svangerskapet. Så sett under ett, er det ikke sikkert det trenger å få store utslag for antallet aborter, sier han.

Går vi mot et sorteringssamfunn?
Ett av de viktigste argumentene for å beholde den gamle bioteknologiloven har vært at man ikke ønsker et sorteringssamfunn. I en artikkel publisert i Tidsskriftet Den norske Legeforening skriver forfatterne om ambivalensen som har vært, og er, i forhold til diagnosen Downs syndrom.

«På den ene siden frykter mange gravide å få et barn med Downs syndrom, på den annen side frykter mange et samfunn uten Downs syndrom. Det vurderes både som en alvorlig diagnose og som «mulighetenes syndrom».»

I debatter har man ofte sett til Danmark, hvor alle gravide har fått tilbud om fosterdiagnostikk fra 2004 – og NIPT ble innført i 2017. Ifølge Folkehelseinstituttet har man der sett en markant nedgang i andel levendefødte barn med Downs syndrom. Mens det i 2004 var 61 levendefødte barn med Downs syndrom i Danmark, var antallet i 2019 bare 18.

– Man hører flere snakke om at det knapt fødes barn med Downs i Danmark lenger. Dette stemmer ikke. Men det har blitt en halvering av antallet levendefødte barn med Downs, sier Eggebø.

Dette bekrefter også professor Ida Vogel ved Senter for fostermedisin ved Aarhus universitetssykehus i en artikkel på Faktisk.no.
– Etter 2004 ble antall barn født med Downs syndrom cirka halvert, og siden har det ligget på dette nivået, sier hun til nettstedet.

Oppfølging i svangerskap med Downs
Fosterdiagnostikk kan sette gravide i en veldig vanskelig valgsituasjon.
– Men det er ingen som vet bedre enn kvinnen selv hva som er riktig for nettopp henne. Det er derfor viktig at hun støttes i det valget hun tar. Og velger hun å bære fram barnet, må hun og barnet følges godt opp – både i svangerskapet og etter fødselen. Helsevesenet og samfunnet må legge til rette for at det skal gå bra å ha et barn med utviklingshemninger, sier Eggebø.

– Hvilken oppfølging får man i svangerskapet om man venter et barn med Downs syndrom?
– Den gravide får god oppfølging. Blant annet vil en sosionom hjelpe med å orientere om hvilke rettigheter og tilbud man har når man blir foreldre til et barn med Downs. Det vil også være nøye medisinsk oppfølging med undersøkelser, gjerne en gang i måneden. Disse undersøkelsene kan gjøres på det lokale sykehuset. Her sjekker man at barnet vokser bra, og at det er god blodgjennomstrømning i morkaken, sier Eggebø.

Det er ifølge Eggebø spesielt to ting man følger ekstra med på når fosteret har Downs syndrom. Og begge kan oppdages i løpet av svangerskapet.
– En del med Downs syndrom har en hjertefeil. Dette er et hull i hjertet som ikke lukker seg selv, og som kan opereres i løpet av første leveår. Det er ikke blant de alvorligste hjertefeilene. En del barn med Downs syndrom har også tett tolvfingertarm. Også dette går an å operere, og det går bra med barnet, sier Eggebø.

Foreldres følelser
Det er veldig vanlig å få følelsesmessige reaksjoner når en venter et barn med funksjonsnedsettelser. Selv om de fleste utvikler en god følelsesmessig binding til barnet, kan foreldre også oppleve ambivalente følelser for barnet med funksjonsnedsettelser. At barnet har ekstra behov kan også gi perioder med økt stress, økt usikkerhet, økt behov for støtte, og økte praktiske og følelsesmessige utfordringer i forhold til foreldre med barn uten funksjonsnedsettelser.

Å få et barn med ekstra utfordringer kan også virke inn på resten av familien, slik som andre søsken og foreldrenes parforhold. Det kan se ut til at det er en økt forekomst av depresjon hos mor om hun har barn med funksjonsnedsettelser.

Holdningsendring
Holdningen overfor Downs syndrom har endret seg opp gjennom årene. Nå er oppfatningen at mennesker med Downs syndrom skal kunne leve gode og innholdsrike liv, utvikle seg og ha gode muligheter for deltakelse. Selv om det er en del fellestrekk hos barn med trisomi 21, må de vurderes individuelt ut fra hvor stor grad av utviklingshemming de har og hvilke eventuelle tilleggsvansker de har.

Ifølge et informasjonshefte om Downs syndrom fra Helse Møre og Romsdal utvikler de fleste barn og unge med Downs syndrom talespråk, de lærer å lese og skrive. De utvikler seg og trives godt sosialt. Etter hvert som de blir voksne vil de vanligvis klare seg bra i et tilrettelagt arbeid, og i egen bolig med hjelp.

Diverse fakta:

– Ifølge Pediatriveileder fra Norsk Barnelegeforening er forventet levealder for mennesker med Down syndrom over 55 år. Levealderen er noe lavere ved hjertefeil. 10 prosent lever til de er over 70 år.
– Mennesker med Downs syndrom er ofte kortvokste.
– Det er egne vekstkurver for barn med Downs syndrom.
– Barn med Downs syndrom ligner mer på sine foreldre enn på hverandre.
– Mellom 5 og 10 prosent av barn med Downs syndrom kvalifiserer til autismediagnose.
– Barn med Downs syndrom anbefales å begynne i barnehage. Barn med spesielle behov, deriblant Downs syndrom, har rett på prioritert plass.
– Minst ett år før skolestart er det aktuelt å forberede skoletilbudet, slik at alle nødvendige tiltak er klare når barnet begynner. Foreldre har rett til å søke om utsatt skolestart.
– Utfordringer i forhold til språk og kommunikasjon er blant de mest omfattende vanskene og kanskje den største barrieren for et selvstendig liv og meningsfull inkludering. Språkutviklingen er vanligvis forsinket, men utvikler seg fra 2-4 års alder.
– Ofte forstår barn med Downs syndrom mer enn de klarer å uttrykke. Forskjellen mellom språkproduksjon og språkforståelse kan registreres allerede fra barnet er rundt 18 måneder gammelt.
– Vansker med tale og uttale er ganske vanlig.
– Mange barn og unge med Downs syndrom har vansker med heshet og lav stemme. De kan ha utydelig og uforståelig tale.
– Barn med Downs syndrom har større risiko for å ha medfødt hørselstap og hørselstap senere i livet.
– Synsvansker, som for eksempel skjeling, er relativt vanlig hos barn og unge med Downs syndrom.
– De fleste barn med Downs syndrom har utfordringer med finmotorikk og håndfunksjon.
– De fleste barn og unge med Downs syndrom har generell lav spenning i musklene, slakke ligamenter og leddbånd. Dette kan bidra til feilstillinger i ledd blant annet i føttene, og mest typisk er plattfot.
– Økt forekomst av blant annet stoffskiftesykdom og cøliaki.

Retningslinjer og veiledere
Det er ikke noen felles nasjonal veileder for barn med Downs syndrom. Men det finnes råd i Pediatriveileder fra Norsk Barnelegeforening, og det er blant annet en retningslinje for oppfølging av Downs syndrom fra HABU (Habiliteringstjenesten for barn og unge) i flere fylker.

I tillegg til oppfølging fra kommunale tjenester, foreslår RHABU (Regionsenter for habiliteringstjenesten for barn og unge) i Helse Sør-Øst at barna får regelmessig oppfølging av spesialisthelsetjeneste.

Dette er noen av punktene som foreslås i retningslinjen fra RHABU:
– Alle foreldre bør få tilbud om en individuell samtale innen barnet er 3 måneder gammelt.
– Alle foreldre bør få tilbud om en gruppesamling i løpet av første leveår og ved 3-4 år sammen med andre barn med Downs syndrom.
– I forhold til samspill, kommunikasjon og språk børe det gjøres en individuell vurdering ved 3-4 måneder, 10-15 måneder, 3-4 år, 5-6 år og 10-12 år. I forbindelse med disse konsultasjonene bør man være oppmerksomme på tegn på autismespekterforstyrrelser – og eventuelt henvise til videre utredning for dette. Når barnet har konsultasjon ved 5-6 år bør det også gjøres en kognitiv vurdering.
– Som en del av en tverrfaglig undersøkelse ved 3-4 måneder og 10-15 måneder bør en også gjøre en motorisk vurdering.
– Etter 15 måneder bør motorisk vurdering gjøres etter individuell vurdering for behov. Er det for eksempel motorisk utviklingsforstyrrelse eller forsinkelse? Kan det være behov for støtte til føttene? Er det omfattende vekt- og aktivitetsproblematikk, kan det være behov for vurdering og oppfølging.

Like forskjellige som alle andre
Fosterdiagnostikk kan avsløre at du venter et barn med Downs syndrom. Men hvem dette lille mennesket blir, vet vi likevel ikke. Diagnostikken sier ikke noe om egenskaper, mental helse og personlighet. Det er ikke slik at om du har møtt ett menneske med Downs syndrom, så har du møtt alle.

Norsk Nettverk for Down syndrom (NNDS) er opptatt av at mennesker med Downs syndrom er like forskjellige som folk flest, og at de har drømmer og behov som befolkningen for øvrig. Selv om man har sett glade mennesker med Downs syndrom som elsker musikk, betyr det ikke at alle er musikalske eller mer glade enn andre. De vil gjerne si følgende om mennesker med Downs syndrom:

Mennesker med Downs syndrom
– … kan være blide, triste, sure, kjipe, morsomme og modige, akkurat som alle andre mennesker.
– … kan være søte, stae, musikalske, frekke, forelsket, hjelpsomme og late, akkurat som alle andre mennesker.
– … blir begrenset av stigmatisering, akkurat som alle andre mennesker blir begrenset av stigmatisering om de utsettes for det.
– er avhengig av å bli møtt med respekt og forventning for å kunne bli den beste utgaven av seg selv, akkurat som alle andre mennesker.
–  Det finnes gründere, akademikere, stillas-arbeidere, idrettsutøvere, barnehageansatte, fotografer, drag queens og arbeidsledige, akkurat som ellers i befolkningen.
– Mennesker med Downs syndrom har håp, drømmer og ambisjoner, akkurat som alle andre mennesker.

Kilde: Norsk Nettverk for Down Syndrom, oppsiden.no

Kilder brukt i artikkelen:
Overlege Torbjørn Moe Eggebø ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin, St. Olavs Hospital

Medisinsk fødselsregister

Fhi.no: Stadig flere med Downs syndrom
Fhi.no:
Antall svangerskap med Downs syndrom øker

Norsk Nettverk for Down Syndrom

Faktisk.no 

Helsenorge.no 

Tidsskriftet Den norske legeforening

Sunhedsstyrelsen, Danmark

Dagens medisin 

Nasjonal retningslinje for svangerskapsomsorgen 

Informasjonshefte om Downs syndrom fra Helse Møre og Romsdal

Pediatriveiledere, Norsk Barnelegeforening: Down syndrom – Medisinske aspekter og oppfølging

Oslo Universitetssykehus, RHABU, Regionsenter for habilitering for barn og unge: Retningslinje for oppfølging av barn og unge med Down syndrom

Last ned Babyverdens app her
Hva synes du om artikkelen?