Babyverden plussBabyverden pluss - babyKromosomfeil og medfødte misdannelser

Kromosomfeil og medfødte misdannelser

Cirka 1 prosent av alle nyfødte i Norge har en medfødt hjertefeil. Illustrasjonsfoto: iStock
Av Janet Molde Hollund 363 Sist oppdatert 31.05.24
Under fire prosent av barna født i Norge i 2022 hadde medfødte misdannelser. Veldig ofte blir Downs syndrom trukket fram når det er snakk om hva som kan oppdages på ultralydundersøkelser. Men fosteret blir også sjekket for andre tilstander og ulike misdannelser. Noen er ikke forenelige med liv, men mye kan man også gjøre noe med.

Ultralydundersøkelsene i svangerskapet er en stor begivenhet for kvinner og par som venter barn. Det er godt å kunne se at det er liv, og at alt står bra til med babyen(e) i magen. Men selv om de aller fleste får gode nyheter, er det også noen som får vite at ikke alt har utviklet seg normalt.

I 2022 var det i 51.900 levendefødte barn i Norge. Ifølge Medisinsk fødselsregister hadde 2066 av disse medfødte misdannelser. Det var også 38 barn med medfødte misdannelser som var dødfødte, og det ble gjennomført 353 nemndbehandlede aborter av barn med misdannelser.

Medisinsk fødselsregister har opplysninger om svangerskap, fødsler, mors og barns helse. De registrerer blant annet ulike medfødte misdannelser. Den hyppigste medfødte misdannelsen er hjertefeil, deretter kommer kromosomfeil (deriblant Downs syndrom) og hypospadi. Hypospadi er en tilstand hvor urinrøret ikke er fullstendig utviklet, og munner ut feil sted, for eksempel midt på undersiden av penis.

– Kvinner ønsker alvorlige beskjeder tidligst mulig

I denne artikkelen har vi fått hjelp av overlege Kjell Å. B. Salvesen til å gå gjennom og forklare medfødte misdannelser som er oppgitt i Medisinsk fødselsregisters statistikk. Salvesen jobber ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin. Han er glad for at kvinner i Norge nå har et offentlig tilbud som tilbyr to ultralydundersøkelser i svangerskapet.

– At medfødte misdannelser kan oppdages allerede ved tidlig ultralyd er absolutt en styrke. Forskning viser at kvinner ønsker å få eventuelle alvorlige beskjeder så tidlig som mulig i svangerskapet. Det er for eksempel mer belastende å gjennomgå en senabort i uke 19 enn i uke 14. Det handler om den gravides tilknytning til livet som vokser i magen, sier Salvesen.

Ultralydundersøkelsene gir også kvinnen anledning til å forberede seg best mulig dersom barnet blir født med tilstander som krever ekstra oppfølging. Ved for eksempel hjertefeil, kan kvinnen bo de siste ukene av svangerskapet i Oslo, slik at hun får føde på Rikshospitalet – som har hovedansvaret for landets nyfødte med hjertefeil.

Ultralydundersøkelser i Norge
Alle gravide i Norge har et tilbud om to ultralydundersøkelser dekket av det offentlige. Den første undersøkelsen er tidlig ultralyd (uke 11+0 til 13+6) og den andre rundt uke 18. Begge undersøkelsene er frivillige. Tidlig ultralyd regnes som fosterdiagnostikk, og kvinnen må skrive under på at hun samtykker til gjennomføringen av undersøkelsen og at hun forstår formålet med den.

Dersom man finner avvik på tidlig ultralyd, kan det være aktuelt med to ulike prøver for å finne ut hva som kan være forklaring på funnene. Er man gravid i uke 10-14 kan man ta morkakeprøve, er man i uke 15-16 kan man ta fostervannsprøve.

I Norge har kvinner over 35 år, og kvinner under 35 år med spesiell indikasjon, rett på en prøve som kalles NIPT (non invasiv prenatal test). Denne testen sjekker for en lang rekke genetiske tilstander. I Norge brukes NIPT i all hovedsak til testing av risiko for trisomi 13, 18 og 21. Dersom testen blir positiv, kan man gå videre med enten fostervannsprøve eller morkakeprøve.



Oppfølging gjennom svangerskapet – og etterpå

Dersom man får vite at babyen i magen kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, skal man, ifølge helsenorge.no, få mer informasjon om:
– den aktuelle sykdommen eller tilstanden
– om det er nødvendig med flere undersøkelser for å få en sikker diagnose
– gjeldende rettigheter, oppfølging og aktuelle hjelpetiltak

Det er foreldrene selv som bestemmer om de vil fortsette eller avslutte svangerskapet.

– Mange som venter barn med misdannelser sier at de får god oppfølging i svangerskapet, men at det er vanskelig å få oversikten over hvilke rettigheter de har etterpå. Mange opplever, dessverre, at det bli en kamp mot systemer, sier overlege Salvesen.

Et sted som har spesialkompetanse på sjeldne diagnoser, er Frambu. Frambu er en del av spesialisthelsetjenesten, og har spesiell kompetanse på over 400 ulike sjeldne diagnoser. Senteret ligger på Siggerud utenfor Oslo og er et lavterskeltilbud. Hvem som helst kan søke om kurs eller tjenester. Det går å kontakte Frambu på telefon, Digipost eller e-post. De tar ikke imot henvisninger.

Her følger en oversikt over ulike tilstander og medfødte misdannelser som er oppført i Medisinsk fødselsregisters statistikk for 2022. De er i hovedsak presentert med de vanligste tilstandene først, og de minst vanlige til slutt. Men noen er presentert under sekkebetegnelser, og er enkeltvis mindre vanlige enn gruppen de tilhører.


Hjertefeil
Kromosomfeil

Trisomi 21

Trisomi 18
Trisomi 13
Hypospadi
Klumpfot
Dysmeli
Leppe-kjeve-ganespalte
Anencefali og acrani
Encefalocele
Ryggmargsbrokk
Gastroschise
Omfalocele

Hjertefeil

Medfødte misdannelser i hjertet eller de store blodårene som omgir hjertet, er ikke uvanlig. Mange av disse er, ifølge nhi.no, små og gir ingen plager. Cirka 1 prosent av alle nyfødte i Norge har en medfødt hjertefeil. De fleste hjertefeil oppstår når hjertet dannes, altså i første del av svangerskapet. Likevel hender det at feilen oppdages først når barnet er noen år gammelt.

Ifølge nyfødtveileder fra Norsk barnelegeforening er den vanligste hjertefeilen, som utgjør cirka halvparten av tilfellene, VSD – ventrikkelseptumdefekt. Dette er hjertefeil hvor det er et hull i skilleveggen mellom hjertets høyre og venstre side. Omtrent 10-20 prosent av alle hjertefeil defineres som kritiske, ductusavhengige hjertefeil.

– Blodsirkulasjonen i fosteret er annerledes enn hos nyfødte fordi fosteret får oksygen fra morkaken, mens den nyfødte får det fra lungene. Idet barnet trekker pusten for første gang, fylles lungene med luft, og blodets vei gjennom hjertet via tre snarveier (shunter) endres. Det skjer en (gradvis) lukning av ductus arteriosus (en av snarveiene). Dersom hjertefeilen er ductusavhengig, vil barnet kunne bli kritisk dårlig når ductus lukker seg. Barnet må få rask operativ behandling. I Norge skjer det på Rikshospitalet, forteller Salvesen.

Hjertefeil er den hyppigste medfødte misdannelsen i oversikten til Medisinsk fødselsregister. Totalt hadde 346 barn hjertefeil i 2022. 268 var levendefødte, 10 dødfødte og 68 var nemndbehandlede aborter. Her er det likevel viktig å understreke at oversikten ikke sier hva som var årsaken til de enkelte nemndbehandlede abortene. Et foster kan ha én eller flere misdannelser. Det er også greit å vite «uskyldige» hjertefeil ikke er inkludert i statistikken.

– Hjertefeil kunne vi skrevet et langt kapittel om, for det er så omfattende. Men kort fortalt kan vi oppdage noen feil hos fosteret ved ultralyd i uke 11-14, men flest ser vi nok på ultralyd i uke 18-19. Da er hjertet større, og det er lettere å se anatomien på undersøkelsen, sier Salvesen.

Ifølge Salvesen oppdager man i Norge 7 av 10 misdannelser i hjertet i fosterlivet. Men selv om det er blitt bedre diagnostikk av barn i mors mage, vil det ifølge nyfødtveilederen fra Norsk barnelegeforening «fortsatt fødes barn med ikke erkjente hjertefeil som kan gi alvorlige symptomer i de første levedager til leveuker. Det angis at inntil 30 prosent av kritiske hjertefeil fortsatt oppdages etter fødselen.»

– Noen få ganger hender det at barn ser helt «vanlige» ut når de er nyfødte, men at de i løpet av kort tid blir veldig syke – kanskje allerede innen utgangen av første uke. Slike hjertefeil kan være vanskelige å oppdage gjennom lyskepuls og ved å lytte til hjertet, sier Salvesen.

Et hjelpemiddel som brukes på nyfødte, kan gi viktig informasjon om hjertet. Gjennom såkalt pulsoksymetri gjøres en undersøkelse av surstoffmetningen i blodet hos nyfødte. Alle friske nyfødte kontrolleres med pulsoksymeter på foten og eventuelt på høyre hånd i alder 4-24 timer etter fødsel. Pulsoksymeter-proben skal ligge på i minst 2 minutter for å få en stabil avlesning. Denne screeningundersøkelsen gir muligheten til å diagnostisere noen sjeldne typer hjertefeil og enkelte tilfeller av lungesykdom hos barn som ellers virker friske.

– Nesten alle typer hjertefeil kan i prinsippet opereres. Men noen tilstander er mer problematiske enn andre, og barnet kan ende opp med en såkalt en-kammer løsning, dvs at det bare er ett hjertekammer som pumper blod til lungene og kroppen istedenfor to hjertekammer. Noen ganger er prognosen for barnet så dårlige at svangerskapet avbrytes, sier Salvesen.

Dersom ultralydundersøkelser viser at barnet har hjertefeil, og man klarer å fastslå hvilken hjertefeil barnet har, kan det, ifølge nhi.no, åpne muligheter for behandling allerede i fostertilværelsen. I andre tilfeller kan utredningen gjøre det mulig å forberede tiltak like etter fødselen. Ved kjent hjertefeil fødes barnet ved Rikshospitalet i Oslo, som har nasjonalt ansvar for nyfødte og hjertefeil. Kvinnen kommer da til Oslo noen uker før termin, slik at fødselen kan skje med den beste medisinske ekspertisen tilgjengelig.

Tilbake til innholdsoversikt

Kromosomfeil

I oversikten over medisinske misdannelser fra Medisinsk fødselsregister er kromosomfeil på andreplass. Kromosomfeil er i seg selv ikke en misdannelse, men det kan føre til misdannelser. Totalt var det 275 barn med kromosomfeil i Norge i 2022, men bare 55 levendefødte barn med kromosomfeil. Ni barn var dødfødte, mens 211 svangerskap ble avbrutt etter nemndbehandlede aborter.

Trisomi 21 – Downs syndrom

Den mest kjente kromosomfeilen er trisomi 21, hvor barnet har et ekstra kromosom 21. Trisomi 21 er best kjent som Downs syndrom. Diagnosen stilles, ifølge nyfødtveileder, på bakgrunn av klinisk inntrykk og kromosomundersøkelse. Det finnes en hurtigtest som gir svar på om det er trisomi i løpet av et par dager.

Ifølge Store medisinske leksikon er 95 prosent av tilfellene med Downs syndrom mennesker som har ett ekstra kromosom 21. I tillegg finnes det to andre varianter. Rundt fire prosent har noe som kalles translokasjon. Ifølge Store medisinske leksikon forklares det at «en ekstra del av den lange armen av kromosom 21 som er festet på et annet kromosom gir det samme symptombildet». Den siste prosenten har det som kalles en mosaikk. Det er en blanding av celler med ekstra materiale fra kromosom 21 og normale celler. Det finnes en kromosomundersøkelse som kan gi beskjed om det er mosaikk eller translokasjoner.

Barn med Downs syndrom er inkludert i tallene for kromosomfeil, men de er også presentert med egen statistikk. I 2022 var det totalt 176 barn med Downs syndrom i Norge. 42 var levendefødte, 6 dødfødte og det var 128 nemndbehandlede aborter.

Tilbake til innholdsoversikt

Trisomi 18

Etter trisomi 21 (Downs syndrom) er trisomi 18 den trisomien som forekommer hyppigst. Trisomi 18 går også under navnet Edwards syndrom. Ifølge Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser, har rundt ett av 6000-8000 levende fødte barn i Norge trisomi 18. Med rundt 53.000 levendefødte barn årlig, forventes i underkant av 10 barn med trisomi 18 hvert år. Fordi misdannelser ofte oppdages ved ultralyd, og flere velger å ta abort, er antallet som fødes lavere.

Frambu skriver at trisomi 18 er en alvorlig kromosomforandring. Et ekstra kromosom 18 medfører ofte alvorlige og omfattende misdannelser, veksthemming og alvorlig utviklingshemning. Det er høy dødelighet første året.

Ifølge Frambu kan feil under kjønnscelledelingen føre til at et ekstra kromosom kommer med, i dette tilfellet kromosom 18. Tilstanden kan også skyldes en forandring som oppstår noe senere i celledelingen, og det blir en mosaikktilstand. Det er da en blanding av celler med trisomi og celler med normalt antall kromosomer. Utsiktene til overlevelse er mye bedre dersom det er mosaikk, og både følgene og forløpet kan bli både mildere og enklere. Men også ved trisomi 18 finnes andre sjeldne former.

Fostre med trisomi 18 kan, ifølge Store medisinske leksikon, ha mer enn 100 forskjellige utviklingsavvik. Noen av disse er underutvikling av hjernen, liten hake, lang panne, typisk jordbærform på hodet sett ovenfra, hjertefeil, mellomgulvsbrokk, til dels store, åpne defekter i bukveggen, leppe- og ganespalte og nyrefeil. Barna er ofte svært undervektige for alderen og sterkt intellektuelt og motorisk utviklingshemmet. Minst 80 prosent av fostre med trisomi 18 dør tidlig i svangerskapet. For barn som blir født med trisomi 18, er gjennomsnittlig levealder 6 dager. Ifølge Store medisinske leksikon kan noen leve få uker, sjelden opp til seks måneder, enda sjeldnere lenger.

Ifølge Frambu finnes det ingen spesifikk behandling for trisomi 18. Men mye kan gjøres for å forebygge komplikasjoner, lindre plager og bidra til best mulig utvikling. Intensivbehandling og kirurgi var ikke vanlig før år 2000, kun lindring. Diagnosen ble nemlig vurdert som ikke forenelig med liv. Fortsatt er aktiv behandling av barn med trisomi 18 omdiskutert, men etter hvert som flere barn med diagnosen vokser opp, har holdninger og praksis blitt mer nyansert. Det er, ifølge Frambu, økt forståelse for at behandling må individualiseres og foreldres ønsker må følges. Men mange foreldre opplever fortsatt at barnet ikke får nødvendig helsehjelp fordi det har trisomi 18.

Tilbake til innholdsoversikt

Trisomi 13

Trisomi 13 er også kjent som Patau syndrom, og er når personen har et ekstra kromosom 13. Ifølge Store medisinske leksikon kommer det ekstra kromosomet som regel fra mor.  Kromosomfeilen oppstår under dannelsen av kjønnscellene. Ifølge Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser, medfører syndromet en rekke typiske misdannelser. Mest typisk er misdannelser i hjernen, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, leppe/ganespalte, samt overtallige fingre.

Det er stor overdødelighet første leveår. Over to tredeler med trisomi 13 overlever ikke sitt første leveår. Ifølge Store medisinske leksikon dør de fleste i fosterlivet eller i løpet av de første ukene etter fødselen, men man har også sett noen leve til 20 år. Personene har da hatt en betydelig forsinket utvikling, som ikke kommer vesentlig over det man ser ved ettårsalder.

Forekomsten av trisomi 13 beregnes til mellom 1 per 10.000 og 1 per 20.000 levendefødte. Hvor mange som fødes med syndromet kan variere noe fra år til år i et lite land som Norge, men i gjennomsnitt fødes det mellom 3 og 6 barn med trisomi 13 i året. Nesten alle har full trisomi, men også her forekommer translokasjon og mosaikk-tilstand. Translokasjon vil si at deler av eller hele kromosom 13 hefter seg på et annet kromosom, mosaikk vil si at personen har en blanding av normale celler og celler med trisomi. Ved mosaikk oppstår feilen noe senere, og tilstanden vil ofte være mindre alvorlig enn ved full trisomi.

Tilbake til innholdsoversikt

Hypospadi

Hypospadi skyldes at noe går galt i fosterstadiet mens urinrøret dannes, en gang mellom 6. og 12. svangerskapsuke. Ifølge nhi.no er hypospadi en medfødt tilstand som karakteriseres ved et ufullstendig utviklet urinrør hvor urinrørsåpningen munner feil og kan befinne seg på ulike steder langs undersiden av penis, pungen eller i skrittet. Det er en overhyppighet av mikropenis hos de som har hypospadi.

Hypospadi rammer 1-3 per 1000 levendefødte gutter. I 2022 ble det, ifølge Medisinsk fødselsregister, registrert 100 tilfeller i Norge.

– Dette er en tilstand som man sjelden oppdager ved ultralyd. For å kunne oppdage feilen må du kunne se kjønnet, og det er likevel ikke så lett å se misdannelsen, sier Salvesen.

Ifølge nyfødtveilederen fra Norsk barnelegeforening stilles diagnosen oftest ved rutineundersøkelse av barnet etter fødselen, men det hender at lettere grader overses. I noen tilfeller kan foreldres observasjoner føre til at diagnosen stilles. Det foreldre kan se det på, er at urinstrålen går bakover, og/eller en nedoverkrumning av penis ved ereksjon.

Hvor omfattende problemene er, og omfanget av behandling, avhenger av hvor urinrøret munner ut. Behandling av tilstanden er kirurgi, og målet er å forme penis og urinrør slik at de fungerer som de skal og ser ut som forventet. Man venter gjerne til gutten er 2-4 år og bleietørr.

Prognosene med operasjon er, Ifølge nhi.no, god. Befruktningsdyktighet og seksualfunksjon synes å være tilnærmet normal, med unntak av gruppen med urinrørsåpning i skrittet. Noen som har operert merker det psykisk, blant annet gjennom økt sjenanse, engstelse og lavere stresstoleranse. Men slike plager er sjeldent store, og de aller fleste lever et fullverdig liv.

Tilbake til innholdsoversikt

Klumpfot

Klumpfot er en relativt sjelden medfødt fotfeilstilling. Når barnet blir født, står foten dreiet nedover og innover. Ved riktig behandling vil de aller fleste få en tilnærmet normal fot. Ifølge helsenorge.no blir 1,4 per 1000 barn i Skandinavia født med denne fotfeilstillingen. Halvparten har det i begge føtter, og det er dobbelt så mange gutter som jenter som har klumpfot. Man vet ikke hvorfor noen får klumpfot.

Ifølge nyfødtveileder for Norsk barnelegeforening er 80 prosent av barn med klumpfot ellers friske. Hos 20 prosent finnes det assosierte malformasjoner/misdannelser/genetiske sykdommer, som blant annet trisomi 18, trisomi 21 og DiGeorges syndrom.

Klumpfot kan sees på ultralyd fra omkring 18. svangerskapsuke, og noen ganger stilles diagnosen allerede da. Dersom barnet ellers er friskt, kan det fødes på lokalsykehus og henvises til behandling etter fødselen.

– Man følger et opplegg som går over flere år, og de fleste blir helt fine, sier Salvesen.

Klumpfot hos en nyfødt baby.

I nyfødtveilederen beskrives behandlingsopplegget man brukes i Norge, og det følger Ponseti-metoden.

Første behandlingsfase: ukentlig gipsing, ofte i 6-7 uker. Før første gipsing, og senere ved hvert ukentlig gipsskifte, manipuleres foten gradvis i en mer «anatomisk» posisjon. Etter 4-5 uker med gipsing gir en i svært mange tilfeller en lokalbedøvelse for å få foten i best mulig anatomisk posisjon. Ifølge helsenorge.no er dette en liten operasjon hvor man kutter achillessenen for å få hælen ned i normal stilling (akillotomi). Etter dette må barnet ha gips i tre uker.

Gipsen går fra tærne til hoften med nitti grader bøy i kne. Det er derfor greit å ha vide klær som kan gå over gipsen. Behandlingen skal ikke være smertefull, men barnet må holdes fast ved tøying og gipsing – noe som kan oppleves ubehagelig.

Vedlikeholdsfase: Etter første behandlingsfase går man over til vedlikeholdsfasen, hvor det tilpasses en spesialskinne for å unngå tilbakefall av feilstillingen. Skinnen består av to sandaler eller sko som festes til en rett skinne. Begge føttene skal være i skinnen, selv om barnet bare har klumpfot på en side.

Skinnen skal ifølge nyfødteveileder brukes kontinuerlig i 3 måneder etter gipsing, og deretter om natten til barnet er 4 år gammelt. Helsenorge.no og Oslo universitetssykehus oppgir til barnet er 5 år gammelt. Barnet følges som regel opp av både fysioterapeut og barneortoped.

Man har i dag gått bort fra tidligere anbefalinger om gipsing allerede 1-2 døgn etter fødselen. Det anbefales at første gips legges på innen 1-2 uker etter at barnet er født. Det er også mulig å starte senere. Dersom barnet blir født prematurt, kan man utsette behandlingsstart i flere uker uten at det har negativ innvirkning på sluttresultatet.

Tilbake til innholdsoversikt

Dysmeli

Statistikken fra Medisinsk fødselsregister har også et punkt om reduksjonsdefekter av ekstremitet, som er det samme som dysmeli. Dysmeli er, ifølge St. Olavs hospitals nettsider, en medfødt tilstand med manglende eller mangelfullt utviklet skjelett i hele eller deler av en arm eller et ben. I 2022 hadde 7 barn denne tilstanden. 4 var levendefødte, og det var 3 nemndbehandlede aborter. (Her må en likevel huske på at dysmeli ikke trenger å være årsaken til aborten. Barnet kan ha hatt et sammensatt bilde med flere tilstander.)

– De fleste fostre med dysmeli oppdages med ultralyd. Tilstanden kan være alvorlig hvis barnet mangler deler av mer enn en ekstremitet. Da kan det bli aktuelt med svangerskapsavbrudd. Som regel er det bare en ekstremitet som er rammet, og det finnes derfor gode behandlingsmuligheter med proteser, sier Salvesen.

Det finnes som regel dysmeli-team ved alle de store universitetssykehusene som følger opp og behandler barn med dysmeli.

Tilbake til innholdsoversikt

Leppe-kjeve-ganespalte

Barn som har spalte gjennom leppe, kjeve og gane har åpen forbindelse mellom munn og nesehule. Tidlig i svangerskapet har alle fostre spalte her, men i andre og tredje svangerskapsmåned skjer en sammensmelting av ulike ansiktselementer til det ferdige ansiktet. I en informasjonsbrosjyre forklarer Leppe- ganespalteforeningen at dersom det blir forstyrrelser i løpet av denne sammensmeltingsprosessen, eller prosessen stopper opp, blir barnet født med en spalte.

Hvert år fødes 100-120 barn i Norge med en form for spalte. Leppe-, kjeve- og ganespalte kan oppdages på tidlig ultralyd, men også på ultralydundersøkelsen rundt uke 18. Ifølge nyfødtveileder fra Norsk barnelegeforening har omtrent to tredeler av barn med leppe-kjeve-ganespalte dette som isolert misdannelse. Hos den siste tredelen assosieres det med kromosomfeil og syndromer.

– Det er tre ulike ting – leppe, kjeve og gane. Noen kan ha spalter som ikke blir oppdaget i svangerskapet, sier Salvesen.

Ifølge Leppe-ganespalteforeningen har omtrent halvparten av alle som er født med spalte i Norge, total spalte gjennom leppe, kjeve og gane. Rundt en fjerdedel har spalte kun i leppe og kjeve, og en fjerdedel har spalte kun i ganen. En spalte gjennom leppe, kjeve og/eller gane kan i varierende grad få følger for blant annet tann- og bittforhold, ansiktsvekst, tale og hørsel. Behandling krever derfor spesialister på flere områder.

– Barna blir godt fulgt opp av tverrfaglige team, og det er et eget løp for operasjoner, sier Salvesen.

Når et barn har spalte, henvises det til spalteteamet ved plastikkirurgisk avdeling enten på Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus. Teamet i Bergen tar seg av en tredel av alle som har spalte, mens teamet i Oslo har ansvar for behandling og oppfølging av to tredeler av barna med spalte. Ifølge nyfødtveilederen innkalles barn som er henvist til behandling innen to måneder.

Det kan være behov for ulike operasjoner for barn med spalte. Her er veiledende operasjonsprogram beskrevet i nyfødtveileder:

Operasjon av leppe (og fremre gane): 3-5 måneder
Rekonstruksjon gane: 12-15 måneder
Ev. Frigjøre leppe/premaxille/nesekorreksjon: 4 år
Ev. Taleforbedrende operasjon: fra 4 år
Ev. Bentransplantasjon: 7-12 år
Ev. Sek. Korreksjon leppe: fra 12 år
Ev. Neseplastikk: fra 18 år

Dette er mest vanlig
Spalter på venstre side i leppe og kjeve er mer enn dobbelt så vanlig som høyresidige spalter.

Har én av foreldrene spalter, øker risikoen for å få et barn med samme type spalte fra 0,2 til 3-4 prosent.

Tilbake til innholdsoversikt

Nevralrørsdefekter

Alle som planlegger å bli gravide anbefales å ta et daglig tilskudd av folat fram til uke 12 i svangerskapet. Det viktige B-vitaminet kan nemlig forebygge såkalte nevralrørsdefekter hos fosteret.

– Ryggraden lukker seg rundt uke 5 i svangerskapet. Vi kan sammenligne det som skjer med en glidelås som kan lukkes oppover og nedover. Dersom lukking av øvre del av glidelåsen ikke går som den skal, blir det skader i øvre del – og barnet kan få misdannelser som rammer hjernen og hodeskallen. Dersom det er den nederste delen av ryggraden som ikke lukker seg, kan barnet få ryggmargsbrokk – spina bifida, sier Salvesen.

Anencefali og acrani

Ifølge Salvesen er misdannelser i øvre deler av ryggraden i prinsippet dødelige tilstander.
Den alvorligste misdannelsen er anencefali, som er en misdannelse med manglende utvikling av hjernen, og spesielt storhjernen. Barnet er, ifølge Store norske leksikon, oftest dødfødt eller dør kort tid etter fødselen. I 2022 var det ni tilfeller med anencefali i Norge, og alle endte som nemndbehandlede aborter. Acrani betyr at skalletaket mangler helt eller delvis. Da vil hjernen som regel forsvinne, slik at det oppstår anencefali.

Tilbake til innholdsoversikt

Encefalocele

En annen misdannelse i øverste del av ryggraden er encefalocele, også kjent som hjernebrokk. Dette er, ifølge Store medisinske leksikon, en medfødt defekt i skallen med utposing av hjernevev under huden. I 2022 var de tre tilfeller i Norge, og alle svangerskapene ble avbrutt med nemndbehandlede aborter.

– Ved acrani og anencefali har man ikke noe håp om at barnet skal klare seg. Ved encefalocele er det litt usikkerhet, sier Salvesen.

Tilbake til innholdsoversikt

Ryggmargsbrokk

Dersom den nedre delen av «glidelåsen» ikke lukker seg, kan barnet få ryggmargsbrokk.
– Her snakker vi om en tilstand som ikke er dødelig. Dette gjør avgjørelsen om man skal beholde barnet eller ikke like vanskelig etisk som i tilfeller hvor barnet har Downs syndrom, sier Salvesen.
– Det er ulikt hva folk velger å gjøre, og valget kan blant annet påvirkes av livssituasjon. Det er forskjell på om du er for eksempel er 22 år eller om du er 42 år og om du har barn fra før, sier han.

Salvesen forteller at de fleste som får ryggmargsbrokk vil få problemer med vannlating og avføring. De fleste vil heller ikke kunne gå, og blir derfor sittende i rullestol. Noen vil også utvikle hydrocefalus, som er vannhode. For å unngå mulige skader av for stort trykk i hodet, blir det som regel operert inn en såkalt shunt – en slange med ventil.

– Vi vet at det finnes land hvor man opererer barnet mens det ennå er i mors mage. I tilfeller hvor barnet har ryggmargsbrokk, opplyser vi om at det kan være en mulighet – og er behjelpelige med blant annet å søke om å få dekket utgifter. Men vi har veldig liten erfaring med hvilket resultat en slik operasjon kan gi, og har derfor ingen formeninger om hva foreldre bør gjøre. Vi er ikke overbevist om at det er en vidunderbehandling, men det er vist i studier at noen kan få bedre gangfunksjon, sier Salvesen.

Han legger til at plasseringen av brokket også har stor betydning for hvor bra resultatet kan bli.

Ifølge medisinsk fødselsregister var det i 2022 totalt 30 tilfeller av ryggmargsbrokk og åtte levendefødte barn i Norge. Det var én dødfødsel og 21 nemndbehandlede aborter.

Tilbake til innholdsoversikt

Abort etter 12 fullgåtte uker
Dersom man ønsker å avbryte et svangerskap etter 12 fullgåtte svangerskapsuker, søker man til abortnemnda. Det er lokale nemnder, som består av to fast oppnevnte leger. Den ene er ansatt ved avdelingen hvor svangerskapsavbruddet skal foretas, den andre er oppnevnt av fylkesmannen. Det skal være en mann og en kvinne i nemnda, og det kreves enstemmighet for at vedtaket skal innvilges.

Høsten 2024 vil regjeringen legge fram forslag til ny abortlov for Stortinget. Her vil det blant annet bli foreslått å fjerne abortnemndene.

Aborter etter utgangen av 12. svangerskapsuke utføres kun på sykehus. Først gis en tablett for å stanse utviklingen av svangerskapet. 1-3 døgn senere vil du bli innlagt og gitt 4 tabletter Cytotec, som settes vaginalt. Disse gir sammentrekninger i livmoren, og utløser aborten. Senaborter kan ofte være smertefulle, og du vil få smertestillende medikamenter. Enkelte kan også ha behov for epidural. På noen sykehus er det en liggetid på ett døgn etter aborten, mens andre skriver ut pasienten samme dag.

Kilder: Store medisinske leksikon , abcnyheter.no og Sexogsamfunn.no


Nye svangerskap etter nevralrørsdefekt

Dersom du ønsker å bli gravid igjen etter å ha hatt svangerskap med nevralrørsdefekt, sier Salvesen du må kontakte lege.
– I et nytt svangerskap skal du nemlig ta ti ganger vanlig dose med folat for å forebygge at dette skjer igjen. For de fleste vil dette være noe som skjer én gang, så får de friske barn etterpå. Men noen ganger er det familiær opphopning av nevralrørsdefekter, uten at man vet hvorfor, sier Salvesen.

Gastroschise

Ved mangelfull lukning av bukveggen i fosterlivet kan deler av tarmen og andre bukorganer bli liggende utenfor bukhulen. Forekomsten av gastroschise i Norge er 3-6 barn per 10.000 levendefødte. I 2022 var det 10 registrerte tilfeller.

St. Olavs hospital i Trondheim forklarer det som skjer på følgende måte på sine nettsider:
«Fra 4. til 5. fosteruke vokser tarmene raskt, og de utvikles delvis utenfor fosteret i den såkalte cølomhulen. Mens tarmene utvikler seg, dreies de etter et fast mønster, og etter hvert trekkes tarmene inn i bukhulen samtidig med at bukveggen utvikles og lukkes. Dreiningen av tarmen, og lukningen av bukveggen er gjerne fullført i 10. til 12. fosteruke. Dersom denne prosessen forstyrres, kan babyen få bukveggsdefekten som kalles gastroschise.» Hullet i bukveggen er som regel på høyre side av navlen.

– Gastroschise forekommer oftere hos yngre mødre. De fleste føder litt før termin av seg selv, sier Salvesen.

Nesten 90 prosent av alle tilfeller med gastroschise oppdages på ultralyd. Det gjør at man har god tid til å følge opp den gravide. Ifølge nyfødtveilederen skal barn med gastroschise overflyttes til St. Olavs hospital eller Rikshospitalet så snart som mulig, slik at de får operasjon innen første døgn. Men når man vet om diagnosen før fødsel, er det vanlig at de gravide reiser til Oslo eller Trondheim noen uker før termin – slik at de kan føde der.

– Det handler om å være best mulig forberedt. Det er mye bedre å være i nærheten av ekspertisen når man skal føde enn å for eksempel være i Lofoten. Da må man pakke inn tarmene og reise med barnet til ett av de store sykehusene som tar imot dette, sier Salvesen.

Mens det før var vanlig å ta keisersnitt ved gastroschise, er det i dag også mulig å føde vaginalt.

De aller fleste barn født med gastroschise kan leve et normalt liv og ha god livskvalitet.

Tilbake til innholdsoversikt

Omfalocele

Omfalocele betyr navlebrokk, og er en bukveggsdefekt. Det blir nesten som ved gastroschise, men her kommer det som er utenfor buken (tarmer og andre bukorganer) i en sekk bestående av navlesnorens hinner. Det kan være stor variasjon på selve brokket – alt fra navlestrengsbrokk til utposing av bukorgan. Hos levendefødte forekommer omfalocele med små defekter hos 1 av 5000 barn, og omfalocele med store defekter hos 1 av 10.000 barn.

5-25 prosent av barn som er født med omphalocele har også andre misdannelser. Her er det ifølge Oslo Universitetssykehus misdannelser i mage/tarm, hjerte og/eller kromosomfeil som forekommer hyppigst.

Omfalocele kan oppdages på ultralydundersøkelse etter 12. svangerskapsuke, eller rett etter fødsel.

– Omfalocele er ofte knyttet til andre misdannelser og kromosomfeil. Når omfalocele blir oppdaget, tar man prøver for å finne ut om det er kromosomfeil. Dersom det ikke er kromosomfeil, kan barnet opereres – og det går som regel veldig fint. Dersom det er kromosomfeil, vil mange velge svangerskapsavbrudd. Vanligvis er det snakk om dødelige kromosomfeil som for eksempel 18, sier Salvesen.

I 2022 var det 22 tilfeller av omfalocele i Norge. 8 barn var levendefødte, 5 barn dødfødte og 9 svangerskap ble avsluttet med nemdbestemt abort.

Tilbake til innholdsoversikt

 

Følg babyens utvikling: Last ned Babyverdens app her
Hva synes du om artikkelen? 

Nyeste artikler: