Fostervannet inneholder celler fra fosteret som kan analyseres ved genetisk laboratorium. Fostervannsprøve er en analyse av celler fra fostervannet, og kan gi svar på om barnet har en genfeil som kan gi alvorlig sykdom, eller om det for eksempel har Downs syndrom.

Fostervannsprøve er én av undersøkelsene som kommer inn under begrepet fosterdiagnostikk. Fosterdiagnostikk gjør det mulig å få informasjon om sykdom og utviklingsavvik hos et foster tidlig i svangerskapet.

Frivillig tilbud
Bruk av fosterdiagnostikk er regulert i bioteknologiloven, og er frivillig. Hvis du får tilbud om fosterdiagnostikk, skal du også få grundig informasjon og veiledning om undersøkelsene og hvilke svar de kan gi. Ultralydundersøkelse i den vanlige svangerskapsomsorgen regnes ikke som fosterdiagnostikk.

To typer fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk kan deles inn i to grupper av metoder: invasive og ikke-invasive. Ikke-invasive prøver er ultralydundersøkelser og blodprøver av mor. Invasive prøver innebærer et lite inngrep, som ved morkakeprøve og fostervannsprøve. De invasive prøvene gir sikrere testresultat, men innebærer også en liten risiko for spontanabort. Ved diagnostikk av visse kromosomfeil er det ofte slik at en først tar en ikke-invasiv test i form av blodprøve av den gravide kvinnen, og deretter følger opp med en invasiv test dersom det ser ut til å være økt risiko for utviklingsavvik hos barnet.

Lytt til podcast om fosterdiagnostikk (laget før endringen av bioteknologiloven):

Hvem som kan få tilbud om fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk kan gi informasjon om fosterets helse og fosterets genetisk egenskaper og omfatter ultralydundersøkelser, morkakeprøver eller fostervannsprøve.

Det er også mulig å få informasjon om fosterets egenskaper ved å analysere en blodprøve fra den gravide. Dette kalles NIPT (non invasiv prenatal test) eller NIPD (non invasiv prenatal diagnostikk). NIPT og NIPD-testene analyserer DNA fra foster i blodprøven fra den gravide.

Disse kan få tilbud om fosterdiagnostikk hvis:
– Alle gravide som er 35 år eller eldre ved termin har rett til ultralydundersøkelse i første del av svangerskapet, uke 11 til 14 (11+0 til 13+6). Tilbudet er gratis.
– Tilbudet gjelder også gravide under 35 år med spesiell indikasjon for fosterdiagnostikk. Det vil si:
– En ultralydundersøkelse viser at fosteret kan ha et utviklingsavvik, eller NIPT                  viser at fosteret kan ha en trisomi.
– Du har økt risiko for å få et barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig                       sykdom, som for eksempel cystisk fibrose eller spinal muskelatrofi.
– Du/dere tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik.
– I spesielle tilfeller hvis kvinnen/paret er i en vanskelig livssituasjon og ikke vil klare den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.

– Gravide som er 35 år eller eldre ved termin, og gravide med spesiell indikasjon, vil også få tilbud om gratis NIPT. De som er under 35 år ved termin kan også be om NIPT ved godkjent privat virksomhet, men de må betale selv.

– Alle gravide skal etter hvert få tilbud om ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14 gjennom den offentlige helsetjenesten. Endringen av Bioteknologiloven ble vedtatt 26. mai 2020, men det tar tid å bygge opp tilbudet. Det er ventet at tidlig ultralyd til alle skal innføres i løpet av 2022.

Kilde: Helsenorge.no

Når gis tilbud om fostervannsprøve?
Fostervannsprøve tilbys gravide som har fått påvist høy sannsynlighet for å få et barn med trisomi eller en alvorlig arvelig sykdom. For å få utført fostervannsprøve trenger kvinnen henvisning fra lege eller jordmor til et fostermedisinsk senter eller til en medisinskgenetisk avdeling. Henvisningen må opplyse om dato for siste menstruasjon og årsaken til at kvinnen er henvist.

Når i svangerskapet utføres fostervannsprøven?
Fostervannsprøven blir vanligvis tatt fra 15 uker og 0 dager, og tas som regel senere enn morkakeprøve (som vanligvis tas i uke 11-14). Før fostervannsprøven blir gjennomført, tas en ultralydundersøkelse. Denne undersøkelsen kan gi svar på hvor stort fosteret er, hvor morkaken ligger og hvor det er best å stikke inn nålen.

Hvordan gjøres prøven?
Ved fostervannsprøve blir cirka 15 ml fostervann sugd ut av fostervannshulen. En tynn nål blir stukket inn i fostervannshulen for å hente prøven. Under  prøvetakingen blir det brukt ultralyd, slik at man kan se hvor nålen går og at man ikke treffer fosteret.  Du kan kjenne litt vondt – omtrent som om du tar en blodprøve.

Etter undersøkelsen må du vente cirka 15 minutter før du forlater sykehuset, og det blir ofte gitt anbefalinger om å ta det litt mer med ro enn vanlig de første to-tre dagene etter undersøkelsen. Sykmelding er det vanligvis ikke behov for.

Risiko for spontanabort
For omtrent 0,5 prosent av de som tar fostervannsprøve kan selve prøvetakingen føre til en abort. Aborten skjer vanligvis i løpet av den nærmeste uken etter at prøven er tatt.

Når svar på prøven?
Hvor lang tid det tar å få svar på prøven, avhenger hva det testes for. Cellene må dyrkes i laboratoriet. Når hver enkelt får det endelige svaret, avhenger av hvor fort cellene vil gro. Vanligvis tar det to til fire uker før svaret foreligger. Du vil få informasjon om ventetid enten når prøven tas eller når du får genetisk veiledning. Når prøvesvarene er klare vil du få enten telefon eller brev. Videre oppfølging avhenger resultatet av prøven.

Kilder:
Bioteknologirådet
Helsenorge.no
Helsedirektoratet

Oslo universitetssykehus

Last ned Babyverdens app her
Hva synes du om artikkelen?