Medfødte misdannelser vil si defekter som er til stede ved fødselen. Dette kan skyldes arvelige forhold eller påvirkning i første del av svangerskapet. Imidlertid vil man i mange tilfeller ikke finne noen sikker årsak til den medfødte misdannelsen. Misdannelser kan arves fra en eller begge foreldre. Arveegenskapene overføres på forskjellige måter, og barnet kan ha en arvelig misdannelse eller sykdom selv om begge foreldrene er friske.
Barnets organer dannes i de første tre månedene av svangerskapet. Fosteret er da sårbart overfor forskjellige påvirkninger. Det er kjent at enkelte legemidler, virusinfeksjoner, alkohol, røntgenstråler og radioaktive stråler, samt nedsatt surstofftilførsel til fosteret av og til kan gi misdannelser. Hvilke misdannelser som kan oppstå, og graden av disse, avhenger av når påvirkningene skjer i forhold til fosterets utvikling.
