Ble redde da de ble oppringt
Alt hadde sett fint ut i svangerskapet, og Othilie virket frisk da hun kom til verden. Lise Mari og Rolf var klar over at de kunne bli oppringt, for det stod i informasjonsmaterialet de fikk på sykehuset. Men de trodde ikke det ville skje.
– Vi reiste hjem med et tilsynelatende friskt barn, sier Rolf.
Åtte dager etter fødselen kom telefonen – de hadde funnet indikasjoner på Tyrosinemi 1 på screeningen. Funnet var usikkert, og det var nødvendig med flere prøver på Rikshospitalet. Sjansen var 50/50 om Othilie hadde sykdommen eller ikke. En urinprøve kunne påvise giftstoffer i urinen, og sammen med en utvidet blodprøve var den nødvendig for å kunne stille diagnosen.
– Vi ble redde, og håpet i det lengste at det var feil. Men vi forberedte oss. På legen forstod jeg at det var fullt mulig å leve med sykdommen, men at det kunne være litt plundrete. Så søkte jeg på nettet om sykdommen og fant all verdens forferdelige ting, forteller Rolf.
Sykdommen er så sjelden at det var vanskelig å finne informasjon om den.
– Det virket slett ikke som noen dans på roser. Men de verste tingene rammer bare de som oppdages etter at barnet viser symptomer på sykdommen. De som oppdages tidlig vil sannsynligvis aldri få symptomer, så lenge dietten følges og medisinene tas, sier Rolf.
Les også: Johan har MCADD – holder sykdommen i sjakk med mat
God informasjon og behandling fra starten av
Dagen etter at de ekstra prøvene var tatt, fikk familien telefonen som bekreftet at Othilie har Tyrosinemi 1.
– Jeg var nok i kjelleren en dag eller to, men vi klarte å omstille oss ganske kjapt. Othilie ble innlagt på Rikshospitalet i en uke for oppstart av medisinering og tilpasning av diett. Vi fikk samtidig kurs om sykdommen, og opplæring i blodprøvetaking, medisinering og ernæring. Vi skjønte raskt at så lenge hun får medisin og den maten hun skal ha, går det sannsynligvis bra, sier Rolf.
En av legene på Rikshospitalet hadde doktorgrad på sykdommen og kunne fortelle om alle de forferdelige tingene som Rolf hadde hørt litt om – og forklare at de ikke ville skje med Othilie siden hun fikk riktig behandling.
– Dette er noe helt annet enn å ha en syk unge, sier Rolf.
Les også: – Bilyd på hjertet er oftest helt ufarlig
Litt annerledes hverdag
Othilie kan bare få i seg svært små mengder protein, og må følge en ganske streng diett. Familien må vite proteininnholdet i alt hun spiser, og har en oversikt over hvilke matvarer hun kan spise mye av og hvilke som må begrenses. Det krever nøyaktighet av foreldrene.
– Kostholdet hennes krever mye av oss. Mens andre ikke trenger å tenke over det, må vi ha overblikk. Det er vi som sitter med ansvaret for å holde henne frisk gjennom maten vi gir henne. Jeg kjenner på det, særlig hvis hun ikke vil spise det vi gir henne, sier Lise Mari.
Først trodde hun ikke at Othilie kunne få babymat på glass, men det kan hun. Så lenge foreldrene regner seg fram til hvor mye hun kan spise av det i løpet av dagen.
– Vi regner ut phe-enheter per 100 gram, og gir antall enheter med middag ut fra hvor mange enheter hun skal ha i løpet av dagen. Slik det er nå skal hun ha åtte enheter per dag. Tre enheter får hun til middag. Det tilsvarer cirka 60 gram av et slikt barnematglass. De resterende enhetene får hun i form av for eksempel knekkebrød eller grøt, sier Lise Mari.
Men selv om Othilies kost krever nøye beregning, ønsker de at Othilie skal oppleve måltidene så normale som mulig.
– Vi prøver også å finne erstatningsprodukter, slik at det ser ut som vi spiser likt, sier Lise Mari.
Les også: Var redde vi skulle miste Leo Nikolai
Følger nøye med
Othilie har også behov for kosttilskudd. Skulle Othilie få i seg noe feil, kan det stort sett korrigeres.
– Skulle det være noe, slår det ut på blodprøvene før det kan skade henne. For eksempel hvis dietten hennes blir påvirket av omgangssyke, eller hun kaster opp medisinen. Vi har hotline til Rikshospitalet, og kan alltid ringe og spørre om det vi lurer på. Det er trygt å vite, sier Rolf.
I tillegg tas det blodprøve av henne annenhver uke, og leveren hennes sjekkes jevnlig med ultralyd for å se at den ikke er skadet. Hun får medisiner to ganger daglig.
– Dette er dyre medisiner, og hun må gå på dem resten av livet. Kosttilskudd og spesiell morsmelkerstatning koster også. Vi er heldige som bor i en velferdsstat der vi ikke betaler dette selv. Ser man på ordninger i andre land, vil man se at ikke alle er like heldige, sier Rolf.
Levertransplantasjon fjerner sykdommen
Tyrosinemi 1 rammer leveren, og kan føre til skrumplever eller leverkreft. Tidlig behandling kan forhindre leverskade, slik at man kan leve godt så lenge medisinering og diett overholdes. I verste fall kan Othilie komme til å trenge levertransplantasjon dersom leveren blir skadet.
– Det vil i så fall oppdages tidlig, siden hun sjekkes så hyppig med blodprøver og ultralyd. Så vi vil ha god tid til å finne en ny lever til henne, sier Rolf.
Etter levertransplantasjon vil sykdommen forsvinne. Men forhåpentligvis vil Othilie aldri ha behov for en ny lever.
Kunne vært mye verre
Rolf og Lise Mari mener Othilies sykdom ikke er så vanskelig å håndtere.
– Den er enklere enn for eksempel diabetes. Det er mange som må være litt mer påpasselige med mat. Det går egentlig ganske greit, selv om vi må ha veldig kontroll på mat og medisiner. Othilie får et vanlig liv, mener mamma Lise Mari.
Othilie fylte ett år 17. juni. Til høsten begynner hun i barnehagen.
– Leger fra Rikshospitalet har allerede vært på besøk i barnehagen og forberedt dem. Det er viktig at de skjønner hvor viktig det er med maten. Får Othilie i seg ting hun ikke skal, kan det få store konsekvenser. Barnehagen stilte mannsterke på gjennomgangen og har en god innstilling. Det kommer til å gå bra. Utover dette med maten er hun en frisk unge – hun skal ikke dulles med, sier mamma Lise Mari.
Må være ekstra påpasselige
Etter hvert vil Othilie selv forstå hvor viktig kostholdet hennes er. Men fram til den tid, må foreldrene ta regien.
– Får hun en vanlig vaniljeis av en snill nabo, kan det gjøre et stort utslag. Så vi må jo informere foreldrene til barn hun leker med. Hun kan heller ikke spise samme kake som de andre barna i bursdag, men heldigvis finnes det alternativer som hun kan spise litt av. Men vi må være påpasselige, sier Lise Mari.
Dersom dietten ikke overholdes over tid, kan Othilie få smerter i øynene og kløe og utslett på hender og føtter.
Othilie kan bli syk på lik linje med andre barn, og da skyldes det ikke Tyrosinemien.
Arvelig sykdom
Tyrosinemi 1 er en arvelig sykdom, men verken Rolf eller Lise Mari kjenner til tilfeller i slekten. Siden både Lise Mari og Rolf er bærere av genet, er det 25 prosent risiko for at mulige søsken ville få sykdommen.
– Om vi skal ha flere barn, vil ikke den faren være en faktor i avgjørelsen. Nå vet vi jo hva det går ut på, og at det ikke er noe problem, sier Rolf.
Othilie har tre halvsøsken som er friske.
Les også: To uker gamle Magnus ble alvorlig syk av RS-viruset
Othilie er som alle andre
Lise Mari og Rolf sier at det nok er de som merker mest til Othilies sykdom. Selv er hun ganske upåvirket – kanskje bortsett fra alle blodprøvene.
– Hun er høyt og lavt som alle andre ettåringer. Hun leker, smiler og koser seg. Vi merker ingenting på henne. Det er heller ingenting hun ikke kan gjøre. Hun kan leve som normalt, sier Lise Mari.
Bortsett fra strengt fokus på Othilies diett, mener Lise Mari at de ikke er så forsiktige med Othilie.
– Hun er som alle andre. Det er lett å behandle henne deretter når du ser hvor frisk hun er. Vi har ikke latt diagnosen tynge, men kost oss i permisjonstiden, avslutter Lise Mari.
Les også: Sigrid (5 måneder) sluttet å puste
Han er provosert over at det tok så lang tid å utvide nyfødtscreeningen, for mange barn kunne vært reddet i årene det tok å få utvidelsen godkjent.