Nyfødtscreeningen – dette bør du vite

Når tas prøven?

Moldestad forklarer at det i Europa er en anbefaling om at blodprøven tas 48 til 72 timer etter fødselen. På nettsidene til nyfødtscreeningen står det «så snart som mulig etter 48 timer etter fødsel».

– Vi ser en bevegelse internasjonalt mot å kunne ta prøven tidligere, for eksempel etter 36 timer, og noen steder også etter 24 timer. Grunnene til denne framskyndingen er delvis at noen av sykdommene har raske forløp. Hvis man får tatt prøvene tidligere, kjøper man seg litt mer tid for de syke nyfødte, slik at man kan starte behandling raskere. Men det er også en utvikling innen fødselsomsorgen som gjør at vi ser et behov for å ta prøven tidligere, fordi familien sendes tidligere hjem fra sykehus etter fødselen, sier Moldestad.

Hvis mor og barn har reist hjem fra sykehuset før prøven er tatt, må de vanligvis komme tilbake for å få tatt blodprøven.

– Nå er det et prøveprosjekt i bydel Østensjø i Oslo hvor man kan ta prøven i kommunen. Vi får se hvordan prosjektet utvikler seg før vi vurderer muligheten for at flere kan gjøre dette, sier Moldestad.

Hvorfor er denne blodprøven viktig?

For de aller fleste barn viser ikke blodprøven utslag på noen av sykdommene det testes for. Man kan ikke dermed konkludere med at barnet er helt friskt, men man vet da at barnet med stor sannsynlighet ikke har noen av de 30 sjeldne sykdommene det testes for. Man får kun beskjed om funnene etter analysen hvis prøven har påvist sykdom.

– I screening kan det forekomme falske negative. Det er svært sjelden, men det forekommer. Hos oss ca. 1 gang i året. Noen sykdommer, for eksempel CAH og MSUD, har biomarkører som gjør at vi på forhånd vet at noen ikke vil bli oppdaget, presiserer Moldestad.

Barnet kan ha virket helt friskt ved fødselen, men likevel ha en medfødt sykdom. I løpet av timer, dager eller uker kan barnet få symptomer på sykdom. Jo lenger tid det går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige kognitive eller fysiske skader. Derfor er det viktig å få påvist sykdommen tidlig, slik at man kan begynne med nødvendig behandling.

– Alle disse sykdommene regnes som alvorlige, det vil si at du kan få alvorlige helseskader eller at det til og med kan ha dødelig utgang. Nå er det heldigvis sånn at alle disse har gode behandlingsalternativer, og det er hele forutsetningen for at sykdommer blir inkludert i nyfødtscreeningprogrammet, sier Moldestad.

Noen av sykdommene det testes for er medfødte metabolske sykdommer. Fram til fødselen er babyen beskyttet av mors stoffskifte, slik at feil i barnets stoffskifte først vil vise seg etter fødselen. Det kan skje raskt eller gradvis fordi skadelige stoffskifteprodukter i blodet hoper seg opp. Noen av sykdommene er forbundet med akutte stoffskiftekriser. Rask behandling kan hindre at dette skjer.

– Noen organer, som hjerne og lever, er spesielt utsatt ved slike sykdommer, sier han.

Selv om nyfødtscreeningen kan virke skummel, understreker Moldestad at poenget er å hjelpe barn.

– Vi som jobber i barnemedisin vil gjøre det beste for barna. Målet med å gå på jobb er å identifisere de barna som er syke og starte behandling så raskt som mulig. Det er hele grunnen til at vi finnes, sier Moldestad.

Hva om man får en telefon fra avdeling for nyfødtscreening?

Når blodprøven blir analysert på avdeling for nyfødtsceening ved Oslo Universitetssykehus, skjer analysen i flere runder. Moldestad forklarer at blodprøver som viser utslag screenes en gang eller to ekstra for å få bekreftet eller avkreftet at det indikerer sykdom.

– Når vi oppdager et barn som er sykt, melder vi ifra så fort som mulig, og da er det på telefon, sier Moldestad.

Han forklarer at det er erfarne overleger ved avdelingen som tar disse telefonene.

– De sier at det er vanskelige telefoner å ta, men de er flinke til å understreke at det finnes behandling. Da er beskjeden å komme til nærmeste sykehus eller i noen tilfeller direkte til Rikshospitalet, for videre kliniske undersøkelser og potensielt flere analyser også, sier Moldestad.

For noen må det skje fort – altså umiddelbart etter telefonsamtalen.

– Vi snakker om timer for noen, og dager for andre, avhengig av sykdom. Særlig for de medfødte metabolske sykdommene trenger barna øyeblikkelig hjelp. I rundt 20 prosent av tilfellene har barna allerede symptomer ved nærmere undersøkelse, og noen ganger er familien enten på vei til sykehuset eller så er barnet allerede lagt inn på sykehuset når vi ringer, sier Moldestad.

Hva skjer videre?

Veien videre vil variere etter hvilken sykdom det er snakk om. Det finnes behandlingsforløp som er beskrevet for hver enkelt tilstand.

– Det er viktig å understreke at screening er screening, og ikke diagnostikk. Så når barnet kommer til sykehuset starter man den kliniske utredningsprosessen. Det skal gjøres en ordinær laboratoriediagnostikk av funnene vi gjør, sier Moldestad.

Men det er ikke tvil om at screeningen kan bedre framtidsutsiktene for familiene.

– For de nyfødte betyr det muligheten til et mye friskere liv, eller et liv i det hele tatt. Det er jo flere av disse sykdommene som er dødelige uten behandling. Så det er gevinsten. I mange tilfeller er det hjerneskade som er den vanligste konsekvensen av at sykdommene ikke blir behandlet, sier Moldestad.

Han understreker at det er individuelle forskjeller på hvordan man responderer på behandling.

– Ved første sykdommen man begynte å screene for, PKU, er det snakk om diettbehandling. Det er en ganske vanlig for metabolske sykdommer. Men det kan være medisinering, enzymerstatningsterapi, organtransplantasjon eller stamcelletransplantasjon, og for noen er genterapi løsningen, sier Moldestad.

For de fleste begynner behandlingen i nyfødtperioden og vedvarer.

– Behandlingen er ikke risikofri, og det er som regel langtids oppfølging eller behandlinger gjennom livet. Noen er nye behandlinger som vi ikke vet langtidseffektene av, men det gir jo i hvert fall en sjanse. Diettbehandling er som oftest livsvarig og krevende, sier Moldestad.

Vil søsken også bli syke?

Når barnet har fått påvist sykdom, kan mange foreldre være redde for å få flere barn. For øker sjansen for at også barnets potensielle søsken kan bli syke?

– Det er klart det er en sjanse for det hvis det er en kjent genetisk årsak til sykdommen. Noen ganger er sykdommen dominant, men ofte er den recessiv. Det vil si at hver av foreldrene bærer på sin kopi, og så må barnet få to kopier for å få en sykdom. I de tilfellene kan preimplantasjonsdiagnostikk og genetisk veiledning være alternativer, sier Moldestad.

Hva som er aktuelt for den enkelte familien vil behandlende lege kunne informere mer om.

Hva skjer med blodprøven i etterkant?

Etter at analysene er avsluttet, blir resten av blodprøven lagret avidentifisert i avdelingens diagnostiske biobank på Rikshospitalet. Stortinget bestemte i 2018 at alle lagrede blodprøver tatt i forbindelse med nyfødtscreening, kan oppbevares uten tidsbegrensning.

Blodprøven brukes ifølge Moldestad også til å kvalitetssikring og til utvikling av nye analysemetoder. I tillegg kan prøven bli brukt til forskning, hvis foreldrene eller individet samtykker særskilt og skriftlig til det. Forskning skal skje etter helseforskningsloven og godkjennes av regional etisk komite (REK). Man kan reservere seg mot lagring og forskning ved å fylle ut et skjema på Helsenorge kalt «Skjema for å trekke samtykke til lagring av blodprøve».

Kilde: Avdeling for nyfødtscreening

Les historier fra familier som har opplevd at barnet fikk påvist sykdom ved nyfødtscreeningen:

Les også:

Nær 1 av 100 barn er født med hjertefeil

– Bilyd på hjertet er oftest helt ufarlig

Kromosomfeil og medfødte misdannelser

Dette er leppe-, kjeve- og ganespalte

Henrik er født med klumpfot