Trine 24.08.2005
Spørsmål:
Hei Monica! Jeg vet godt at du ikke kan få svart på alle spørsmål,men vil du være så snill å prøve å svare meg på det jeg spurte deg om her forleden ang Crouzon Syndrom?? Jeg og samboeren har veldig lyst på barn. Sjansen min er 50/50 for at barnet vil arve syndromet. Jeg skal helt klart ta fostervannsprøve for å sjekke på forhånd og deretter tenke nøye igjennom om vi vil beholde det hvis det har arvet det. Er en fostervannsprøve vond å gjennomføre?? En annen ting jeg også lurer på er: Jeg har vært igjennom flere titalls hode-operasjoner fra jeg var liten (det er forhåpentligvis stopp nå), og da fått mye sterke smertestillende opp igjennom etter opr. Har dette/masse medisiner gjort meg mindre fruktbar?? Finnes det ting man kan gjøre for at sjansen er mindre for at barnet arver syndromet? Noe hjelp man kan få hos lege eller har krav på? Er livredd for å ikke kunne få barn, noe som er det største ønsket mitt! Håper også så inderlig at barnet viser seg å være friskt i tilfelle, noe jeg ser veldig mørkt på (magefølelse/mine tanker). Vil ikke at mitt barn skal måtte gå igjennom det jeg har måtte av opr, osv. Eller i tilfelle bli hjerneskadet/døv/blind,osv. (De fleste med Crouzon blir desverre det). Jeg har vært svineheldig og er takknemlig for det! Håper så inderlig på svar fra deg! Hilsen Trine!
Svar:
Kjære deg!
En fostervannsprøve er ikke vond å ta. Det er bare et lite stikk i magen, som du knapt nok kjenner.
Jeg kan ikke tro at smertestillende medisiner har påvirket fruktbarheten i ettertid.
Jeg vet dessverre ikke om noe man kan gjøre for å påvirke mulighetene for å få frem et friskt egg uten dette arveanlegget.
Men,- jeg vil foreslå for deg at du ber fastlegen din henvise deg/dere til genetisk veiledning for en samtale.
Der kan du få ekspertuttalelser og forhåpentligvis gode råd.
Ønsker deg alt godt.
Hilsen Monica.